Brahidactilia

брахидактилия фото Brahidactyly é um subdesenvolvimento das falanges, manifestado no encurtamento dos dedos nos pés e nas mãos, resultante de um defeito geneticamente determinado transmitido por herança. Manifestações desta anomalia é a diminuição do comprimento dos pés e escovas, Leia a entrada completa »

Síndrome de Tricher Collins

синдром тричера коллинза фото A síndrome de Collins Tricer é uma doença geneticamente dependente, que é uma subespécie da família comum de doenças de disostose: malformação congênita no desenvolvimento de estruturas ósseas. Sob a palavra distostose entende-se o subdesenvolvimento e a ossificação quebrada dos tecidos ósseos, especialmente aqueles que lêem toda a entrada »

Síndrome de Dandy Walker

синдром денди уокера фото A síndrome de Dandy-Walker é uma doença que se baseia em defeitos em algumas partes do cérebro que aparecem mesmo durante o desenvolvimento intra-uterino da criança. A síndrome de Dandy-Walker é bastante rara, sua freqüência de ocorrência é de 1 caso. Leia a publicação completa »

Gigantismo

гигантизм фото O gigantismo é uma doença caracterizada por uma síndrome clínica que ocorre como resultado do aumento da produção de hormônio do crescimento na infância ou na adolescência, e também se manifesta por um aumento suficiente no corpo, especialmente no comprimento. Há também um gigantismo parcial ou parcial que se desenvolve. Leia o resto desta entrada »

Síndrome de Ehlers-Danlos

синдром элерса-данлоса фото A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença heterogênea hereditária, manifestada pela hiperelasticidade da pele, associada a um defeito na formação de colágeno. A síndrome de Ehlers-Danlos possui diferentes tipos de herança e desmogênese das espécies imperfeitas. Leia o resto desta entrada »

Síndrome de Rett

синдром ретта фото A síndrome de Rett é uma doença genética, com sinais de degeneração que afetam o sistema nervoso central, progredindo gradualmente e se manifesta principalmente nas meninas. Esta doença, recebeu o nome do cientista austríaco Rett, leia a entrada completa »

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

синдром вольфа фото A síndrome de Wolff-Parkinson-White é uma doença manifestada por patologia congênita na estrutura do coração. Esta anomalia cardíaca caracteriza-se pela pré-brasia de um ventrículo, após o que é formada uma taquicardia atrioventricular recíproca, que se manifesta por flutuação e fibrilação atrial, como resultado da excitação por leituras adicionais .

Progeria

прогерия фото A progeria é uma doença genética rara, descrita pela primeira vez por Guildford, que se manifesta pelo envelhecimento prematuro do corpo, associado ao seu subdesenvolvimento. Progeria é classificada em uma criança, chamada síndrome Leia a publicação completa »