Fermentopatia


ферментопатия фото A fermentopatia é uma ruptura patológica do funcionamento das estruturas do sistema enzimático do corpo humano, causada pela ausência parcial ou total de produção de qualquer tipo de enzima. O perigo de qualquer As formas de fermentopatia devem-se ao fato de que, mesmo sob a condição de um curto período de curso, existe uma acumulação intracelular progressiva de produtos tóxicos do metabolismo metabólico perturbado, que apresentam efeitos tóxicos negativos nas estruturas ou nos tecidos, em especial no sistema nervoso central.

Causas da enzima

Uma vez que as enzimas são compostos químicos altamente específicos, cada uma das quais realiza a catálise de uma certa reação química, a ausência de uma única enzima ou uma violação de sua atividade provocará o desenvolvimento de sinais de fermentopatia.

No desenvolvimento de sinais de fermentopatia, existem dois principais mecanismos etiopatogenéticos - alimentares e geneticamente determinados. A enzimopatia hereditária pode ser causada pela presença de um gene defeituoso que bloqueia completamente a produção da enzima ou reduz sua atividade. A interrupção da atividade enzimática deve-se principalmente à instabilidade das moléculas enzimáticas, que são facilmente destruídas pela ação de outros fatores provocadores. Atualmente, o mapeamento genético de um paciente que sofre de terapia enzimática permite estabelecer de forma confiável o tipo de transtorno que é de grande importância na determinação das táticas de tratamento.

Devido ao fato de que diferentes categorias de enzimas assumem uma parte direta em todos os processos metabólicos do corpo humano, a ausência patológica ou a atividade inadequada de uma determinada enzima afetam os processos metabólicos de clivagem e transformação de proteínas, carboidratos, gorduras, purinas, hormônios, minerais e outras substâncias vitais. componentes importantes envolvidos no desempenho das funções de corpos e estruturas internas.

A fermentopatia secundária é provocada, em regra, por deficiências nutricionais, ou seja, um comprometimento persistente do comportamento alimentar ou das doenças crônicas do paciente no sistema digestivo (principalmente a parte distal do departamento) de gênese inflamatória. Além disso, na patogênese do desenvolvimento de tipos adquiridos de fermentopatia, o efeito tóxico dos mutagênicos e xenobióticos ambientais é importante.

Uma categoria separada de fermentopatia é a intolerância alimentar, causada pela ingestão de aditivos alimentares no corpo humano, que agora são amplamente utilizados na produção de alimentos. Algumas pessoas observam a intolerância às bebidas alcoólicas, que também tem uma conexão com a violação do sistema enzimático. Esta forma de fermentopatia é esporádica e mais evidente nos países do leste. Manifestações características de fermentopatia alcoólica é uma difusão acentuada de vermelhidão da pele, respiração nasal complicada e aparência de desconforto na região abdominal.

Sintomas de enzima

O grupo principal de distúrbios enzimáticos são enzimopatias hereditárias, que podem se manifestar em diferentes variantes clínicas, dependendo do tipo principal de distúrbios metabólicos. O sintoma clínico predominante de todos os tipos de fermentopatias é o complexo sintomático de distúrbios da função digestiva, cujas manifestações dependem da localização do processo patológico.

O quadro clínico das variantes adquiridas de fermentopatia consiste no aparecimento de distúrbios dispépticos no paciente com predominância de formas gástricas, intestinais ou pancreáticas. A dispepsia do tipo gástrico se manifesta na aparência de uma síndrome da dor típica na projeção da região epigástrica, perda de apetite e náuseas após a ingestão. A maioria dos pacientes adultos que sofrem de fermentopatia observa uma mudança nas preferências de gosto, um desconforto constante na região abdominal, que não possui uma localização clara.

Em uma situação em que uma pessoa experimenta distúrbios de digestão intracelular devido à fermentopatia, os sintomas da enterocolite, acompanhados por um afrouxamento crônico das fezes, são comuns, as massas de fezes não têm a consistência usual, mas são uma massa não formada com sinais de fermentação.

Um fenômeno comum no curso de longo prazo da fermentopatia, especialmente de tipo hereditário, é o desenvolvimento da encefalopatia, cujas manifestações ocorrem com danos cerebrais tóxicos, no entanto, o mecanismo patogênico nesta situação é a depleção do substrato de energia no corpo causado pelo bloqueio enzimático. O quadro clínico desta forma de encefalopatia é acompanhado por um aumento rápido dos sintomas e um curso agressivo até o início de um desfecho letal. Os pacientes que sofrem de fermentopatia complicada pela encefalopatia da gênese central são propensos a prejudicar a consciência de diferentes graus de intensidade, desenvolvimento de hipotensão muscular e hiporeflexia e distúrbios hemodinâmicos.

Fermentopatia em crianças

Em uma situação em que os sinais de insuficiência enzimática são observados em pacientes de primeira infância, e ainda mais em um recém nascido, o caráter hereditário da fermentopatia deve estar implícito. Devido ao fato de que algumas formas de enzimopatia hereditária podem não aparecer imediatamente após o nascimento, mas no período tardio em que o diagnóstico é difícil, as práticas pediátricas desenvolveram métodos de triagem para todos os recém nascidos que são produzidos nas primeiras horas após o nascimento ( galactossemia , fenilcetonúria ).

O principal sintoma específico observado em todas as formas de fermentopatia em crianças é uma relação persistente entre a deterioração da condição da criança e a ingestão de um produto alimentar e, de qualquer forma, cada tipo de deficiência enzimática possui sinais e manifestações típicas típicas que permitem que um pediatra experiente diagnostique antes de realizar testes laboratoriais criança.

As crianças que sofrem de fenilcetonúria ficam profundamente atrasadas, não apenas no desenvolvimento físico, mas também intelectual-mnésico, são caracterizadas pelo aumento da irritabilidade e da labilidade emocional. Desde que não haja um diagnóstico oportuno e um tratamento adequado, a criança desenvolve uma maior disponibilidade convulsiva, paresia central e ataxia . Além disso, esta categoria de pacientes se torna visitantes freqüentes do gabinete dermatológico, pois apresentam uma tendência crescente de desenvolver dermatite atópica e de contato de localização generalizada.

Em relação ao rápido aumento da incidência de formas hereditárias de fermentopatia, nos últimos anos, desenvolveu-se uma metodologia de pesquisa de triagem que possibilita o diagnóstico desta patologia no feto na 16ª semana do desenvolvimento intra-uterino. No entanto, o alto custo desta pesquisa, bem como a necessidade de comprar equipamentos de alta qualidade para sua conduta, limita o alcance dos métodos de engenharia genética em termos de diagnóstico pré-natal de fermentopatia.

No período do recém-nascido, quando a principal fonte de nutrição para o bebê é leite materno, podem aparecer sintomas de fermentopatia por insuficiência de lactose. Uma manifestação característica desta patologia é a disbiose grave, acompanhada de múltiplas fezes líquidas, vômitos indomáveis ​​e sinais de desidratação ( pele seca , fontanela de primavera, respiração rápida e palpitações, diminuição da diurese). Uma manifestação característica da galactasemia é a icterícia crescente da pele e a hepatoesplenomegalia progressiva, acompanhada pelo crescimento do fluido ascitico. Em conexão com a violação do fígado, a criança está desenvolvendo manifestações de diátese hemorrágica. A manifestação dos sintomas acima na criança é a justificativa para parar a amamentação e transferir o recém nascido para uma dieta dietética que limita o consumo de proteína do leite.

A doença celíaca, como manifestação da intolerância à glúten, pode desenvolver tanto na infância quanto na idade adulta e é acompanhada pelo desenvolvimento de alterações inflamatórias na mucosa do intestino delgado, como resultado de que se observa uma violação de sua função absorvente. Em crianças que sofrem de doença celíaca, há episódios freqüentes de dispepsia gástrica e intestinal na forma de náuseas, vômitos indomáveis, dor intensa na cavidade abdominal. Um sintoma característico desta forma de fermentopatia é o aumento de peso insuficiente na criança e uma acumulação em termos de desenvolvimento físico. Crianças com doença celíaca são classificadas como um risco para o desenvolvimento de sinais de deficiência de ferro e anemia foliaca, que afetam a saúde da criança sob a forma de aumento da fadiga, tonturas , pele seca e aumento do dano tecidual hipóxico.

O curso progressivo prolongado da doença celíaca é acompanhado pelo desenvolvimento de complicações na forma de dermatite herpetitiva, manifestada pela formação de erupção cutânea difusa com prurido grave. Uma característica patognomônica característica desta erupção cutânea é a sua localização na projeção de grandes articulações das extremidades superior e inferior. Na ausência de atendimento médico prestado em tempo oportuno, mudanças patológicas no intestino e no estômago são propensas a malignação.

Tratamento da fermentopatia

O método primário e mais eficaz de tratamento da fermentopatia no estágio inicial de desenvolvimento é a correção do comportamento alimentar. A dietoterapia com fermentopatia implica uma eliminação completa do fato de serem recebidas substâncias que são intoleráveis ​​ao corpo com alimentos, mesmo em uma quantidade mínima. Na maioria dos casos, o cumprimento de uma dieta individual especializada permite excluir o uso de medicamentos e outros tipos de tratamento. A nutrição dietética permite preservar o fenótipo da criança, evitando o desenvolvimento de sinais de subdesenvolvimento físico e mental.

Em uma situação em que o paciente possui uma enzimopatia de tipo endócrino, o único tratamento patogeneticamente justificado é a terapia hormonal em um curso sustentado em uma dosagem de manutenção. Algumas enzimopatias, acompanhadas de uma violação do metabolismo vitamínico, requerem a designação de drogas sintéticas contendo vitaminas (Pyridoxine 20 mg por dia, parenteralmente na patologia de Comrover-Knapp e homocistonúria, Calcium D3 Nycomed por 1 cápsula 2 p / dia com os sinais disponíveis de fosfato-diabetes, Biotina em uma dosagem diária 10 mg por via oral na síndrome de má absorção).

A administração parenteral de enzimas placentárias purificadas é útil com um espectro limitado de fermentopatia ( doença de Fabry, doença de Gaucher ), mas devido ao aumento do risco de uma reação imunológica à introdução de uma proteína externa ao organismo, este método de tratamento não pode ser considerado apropriado. Para eliminar esse efeito colateral, recomenda-se a introdução de formas lipossômicas de enzimas, especialmente em patologias de acumulação.

Na última década, as técnicas cirúrgicas para o tratamento da fermentopatia foram desenvolvidas com base na medula óssea e no transplante de órgão interno (transplante renal na síndrome de Fabry, replantação subcutânea de fibroblastos com mucopolisacaridose ).

O único método de tratamento patogênico das formas hereditárias de terapia enzimática é a terapia genética, que em 90% dos casos exclui os sinais fenotípicos da doença.