Brahidactilia


брахидактилия фото Brahidactyly é um subdesenvolvimento das falanges, manifestado no encurtamento dos dedos nos pés e nas mãos, resultante de um defeito geneticamente determinado transmitido por herança. Manifestações desta anomalia é a diminuição do comprimento dos pés e das mãos, placas de unhas hipoplásticas de dedos curtos e, em alguns casos, sindactilias . Como medidas de diagnóstico, o diagnóstico de DNA e os métodos de raios da visualização óssea estão na vanguarda e, como medida terapêutica efetiva, apenas um método cirúrgico de eliminação de um defeito deve ser considerado. Deve-se ter em mente que o surgimento da braquidactilia é possível não só com uma diminuição do tamanho das falanges individuais, mas também devido à sua ausência completa.

As causas da braquidactilia

Esta patologia é caracterizada por uma taxa de incidência bastante elevada na estrutura geral de defeitos de desenvolvimento genético, e este fato é explicado pelo tipo dominante de transmissão do gene defeituoso, isto é, para o desenvolvimento de uma criança, bastante rudimentar que um dos pais era o portador do gene defeituoso. A incidência de braquidactilia na estrutura geral de anomalias hereditárias das mãos e pés é de cerca de 24%.

Na era do desenvolvimento de tecnologias de diagnóstico, bem como métodos de engenharia genética, as condições para o diagnóstico pré-natal precoce de braquidactilia são criadas pelo método de exame tridimensional de ultra-som tridimensional durante a gravidez.

Os preparativos para o uso do tratamento empírico etiotrópico ainda não foram desenvolvidos, mas um grande número de estudos científicos sobre esse assunto estão em andamento. O aconselhamento médico-genético da família, que consiste em pelo menos um membro que sofre deste tipo de anomalia, fornece um aviso obrigatório ao geneticista sobre o risco de ter um bebê com braquidactilia. A categoria de pessoas que estão sujeitas a aconselhamento genético é principalmente pais que têm um bebê com braquidactilia, tanto as pessoas que querem iniciar uma família com um paciente com braquidactilia quanto as famílias cujos pais sofrem com essa anomalia.

Sintomas de braquidactilia

Em uma situação em que a braquidactilia é um distúrbio de desenvolvimento isolado, as manifestações clínicas da criança serão mínimas e devem ser tratadas como um defeito exclusivamente cosmético. No entanto, deve-se ter em mente que, na maioria dos casos, essa patologia atua como uma síndrome e é uma manifestação de doenças genéticas congênitas mais graves.

A patologia congênita mais comum, na qual a braquidactilia desenvolve a par com outros vícios, é a síndrome de Down . Com esta anomalia hereditária, além da braquidactilia, a criança exibe outros sinais fenotípicos (epicanthus, tipo de crânio braquicefálico, caixa em forma de funil, encurtamento do pescoço).

A síndrome de Brahidactyly com Poland é combinada com amyastia e deformação da costela, e com a doença de Aarski-Scott, a criança concomitantemente com características de cabelo curto de sintomas de fimose, retardo mental e instabilidade das articulações.

Em uma situação em que brachodactyly em uma criança é combinada com a presença de atresia do khohan, hipoplasia dos seios frontais, baixa estatura e sinais de hipotiroidismo secundário e, em alguns casos, a oligofrenia , o paciente deve ter uma síndrome da fenda mediana do crânio facial.

Se a criança tiver uma braidactilia sem evidência de adesão a falanges ou polidactilias , então, na maioria dos casos, esta anomalia não restringe a função da mão ou do pé. Com malformações mais pronunciadas de falanges, pode haver uma ruptura na função das articulações interfalângicas e metatossofalangais, o que dificulta muito o suporte e a função motora. Além disso, na maioria dos casos, a bromidactilia é combinada com uma lesão displásica da placa ungueal do dedo afetado, que tem uma aparência não estética e precisa de correção. Os dedos abreviados têm uma configuração incomum, devido a um achatamento e fenda de falanges.

É necessário distinguir as variantes especiais de braquidactilia como ectrodactilia, em que há uma deficiência de falanges extremadamente distal com a preservação da estrutura óssea normal dos ossos metacarpianos, bem como de forma aditiva, que é a forma mais severa de dedo curto, pois nessa patologia o encurtamento da mão se desenvolve como resultado da ausência total de uma ou várias falanges.

Tipos de braquidactilia

Para distinguir todas as variantes de anomalias ósseas das falanges, é habitual nos círculos traumatológicos e ortopedistas classificar a braquidactilia de acordo com os tipos clínicos.

Brahidactilia A é acompanhada por encurtamento do dedo médio, desvio das falanges, bem como alterações displásicas nas placas de unhas. Essas mudanças podem ocorrer em diferentes variantes de gravidade, portanto, é comum dividir a braquidactilia de tipo A em cinco variantes clínicas.

O tipo de Farabi, ou tipo A1, implica mudanças em todas as falanges do dedo médio como uma estrutura rudimentar em combinação com encurtamento da falange proximal dos polegares dos pés e escovas, bem como um retardo geral do crescimento.

O tipo Mora Brita, ou o tipo A2, é manifestado pela presença de todas as falanges do dedo médio das escovas, mas seu encurtamento significativo. Um fato notável é a preservação do desenvolvimento normal das falanges restantes nas mãos e nos pés. Além de encurtar a falange do dedo do meio, a forma da falange do dedo do meio muda em direção a uma forma romboidal com desvio radial concomitante. Uma variante deste tipo é brachidactyly, combinada com clinodictyly do quinto dedo.

A clinodactilia do quinto dedo, ou tipo A3, consiste em encurtar e desvio radial da falange excepcionalmente média do quinto dedo em ambas as mãos.

Com tipo Temtami, ou tipo A4, observa-se o encurtamento do segundo e quinto dedos das duas mãos devido ao subdesenvolvimento da falange média. Com a localização de mudanças patológicas nos pés, há pé de valgo-calcanhar.

O tipo A5 é acompanhado por um acentuado pronunciado do segundo e quinto dedos nas mãos, devido à ausência total da falange média em combinação com a displasia das falanges das unhas.

A principal diferença entre a braquidactilia do tipo B é que a criança tem uma anomalia de desenvolvimento de falanges de unhas com sindactilia concomitante do segundo e terceiro dedos. Um típico para esta variante da braquidactilia é o dano simultâneo das mãos e dos pés. As alterações acima são acompanhadas de anomalias no desenvolvimento de tecido ósseo da coluna vertebral, crânio e dentes.

Brachydactyly tipo C é uma grave patologia congênita, na qual, além do encurtamento das falanges proximais, há subdesenvolvimento de ossos metacarpianos, bem como a fusão de falanges entre si. Crianças que sofrem desta patologia, caracterizam-se por baixa estatura e, em alguns casos, mesmo por atraso mental.

Brachydactyly tipo D tem o segundo nome "brachodactyly of the thumb" e é a anomalia mais comum no desenvolvimento de ossos falais. Vale ressaltar que este tipo de subdesenvolvimento de falanges do primeiro dedo é observado igualmente frequentemente tanto nas extremidades superiores como nas extremidades inferiores.

O tipo E é uma patologia rara, em que o encurtamento da mão ou do pé não se desenvolve como resultado do defeito ósseo das falanges, mas como conseqüência do subdesenvolvimento isolado de ossos metacarpianos. Além disso, as manifestações fenotípicas desta anomalia são um subdesenvolvimento simétrico das clavículas.

Tratamento da braquidactilia

Devido ao fato de que a brachodactilia é uma anormalidade do desenvolvimento do tecido ósseo com uma localização típica na projeção de falanges de escovas e pés, o único método efetivo de correção dessas alterações é cirúrgico. Técnicas conservadoras que envolvem o uso de manipulações fisioterapêuticas devem ser consideradas como medidas terapêuticas adicionais no pós-operatório, bem como medidas preventivas na prevenção do desenvolvimento de artrose de deformação secundária de pequenas articulações dos pés e das mãos.

As técnicas cirúrgicas permitem não só eliminar a fusão interfalangeana existente, mas também aumentar as dimensões lineares das escovas e dos pés. Como auxílio operacional para o alongamento do tamanho da mão ou pé, são utilizados autotransplante, policização e distração. Ao eliminar a fusão interfalangeana, não só o osso, mas também o músculo tendão, bem como o plástico da pele é realizado.

O uso de tratamento cirúrgico com braquidactilia é aceitável apenas com a finalidade de eliminar as violações da função motora das extremidades e, em menor medida, eliminar o defeito cosmético.