Doença cardíaca congênita

врожденный порок сердца фото A doença cardíaca congênita é um defeito cardíaco, de origem inata. Basicamente, essa patologia afeta o septo do coração, afeta a artéria, que entrega sangue venoso aos pulmões ou um dos principais vasos do sistema arterial - a aorta e também Leia a entrada completa »

Fibrose cística

муковисцидоз фото A fibrose cística (do "muscus" latino refere-se a limo ou mucosa, "viscidus" é pegajosa) é uma doença congênita severa caracterizada pela derrota das glândulas exócrinas e causando a patologia dos órgãos respiratórios e do sistema digestivo. Leia o resto desta entrada »

Síndrome de Angelmann

фото ангельмана синдрома A síndrome de Angelman é uma doença que é atribuída a uma anomalia genética caracterizada por um atraso no desenvolvimento mental e acompanhada de convulsões, movimentos caóticos da mão, risadas freqüentes e sorrisos. Esta doença ainda é chamada Leia a entrada completa »

Galactosemia

галактоземия фото A galactossemia é uma doença com uma patologia rara que os recém-nascidos herdam de seus pais. E eles, com uma certa anomalia no gene autossômico recessivo, são seus portadores. Leia a publicação completa »

Síndrome de Prader-Willi

фото ребенка с синдромом прадера-вилли A síndrome de Prader-Willi é uma anomalia genética rara caracterizada pela parada do trabalho de genes, ou cientificamente esse fenômeno é causado pela falta de expressão, o que significa a transferência de informações hereditárias de DNA para RNA. A função dos genes neste caso é incluir no registro de leitura completamente "

Síndrome de Tetra-Amelia

синдром тетра-амелия фото A síndrome de Tetra-Amelia é uma doença hereditária, congênita e muito rara, caracterizada pela ausência de quatro membros. Muitas vezes, outras partes do corpo também podem ser propensas a malformações de desenvolvimento. Isso se refere ao crânio, rosto, órgãos reprodutivos, pelve, ânus. Em todos os outros aspectos, os pacientes são absolutamente adequados e conseguem com seu incrível desejo por uma vida de sucessos notáveis: tendo desenvolvido flexibilidade, eles se deitam, tomam brinquedos com a boca, comem com uma colher. Devido à flexibilidade, as costas movem-se bastante rápido no chão. Leia o resto desta entrada »

Alcaponuria

алкаптонурия фото Alkaponuria é um distúrbio genético bastante raro que se desenvolve como resultado da deficiência absoluta da enzima ácido homogentisinic, que é mostrada em preto na urina na saída. Esta doença é caracterizada por uma desordem do metabolismo da tirosina, como resultado de que lê toda a entrada »

Creta

кретинизм фото O cretinismo é uma espécie de uma das patologias do sistema endócrino, que está associada a uma violação do funcionamento adequado da glândula tireoidea, que geralmente é uma anomalia congênita. O cretinismo é caracterizado por demência, bem como anormalidades Leia a entrada completa »